В Омской области более 15 тысяч новорожденных обследованы врачами на наличие наследственных заболеваний. Это составляет свыше 60 процентов от общего числа малышей, появившихся на свет в 2009 году. Скрининг новорожденных проводится специалистами медико-генетической консультации, расположенной на базе Областной клинической больницы, в рамках реализации нацпроекта «Здоровье». Здесь новорожденных проверяют на наличие пяти наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. В результате скрининга в 2009 году были подтверждены лишь единичные случаи, сейчас все эти дети получают необходимое лечение. Медицинское обследование новорожденных проводится в целях снижения детской заболеваемости, раннего выявления, коррекции и своевременного лечения наследственных заболеваний.
